La International Osteoporosis Foundation (IOF) anuncia el lanzamiento de una nueva iniciativa para promover la concientización, proporcionar educación y formación, y apoyar los avances de la investigación relacionados con las enfermedades raras del esqueleto (SRD). 

Los trastornos genéticos que afectan específicamente al sistema esquelético representan una parte importante de las enfermedades raras conocidas. En total, hasta ahora, se han identificado más de 430 trastornos genéticos del esqueleto, incluida la osteogénesis imperfecta, la enfermedad de Gaucher, la displasia fibrosa, la hipofosfatasia y la hipofosfatemia ligada al cromosoma X, entre otros.
El profesor Nicholas Harvey, presidente del Comité de Asesores Científicos de la IOF y copresidente de la nueva iniciativa, comentó:

“Una de las misiones clave de la IOF es promover el conocimiento y la comprensión de los trastornos óseos raros para que los profesionales de la salud que no sean especialistas en estas enfermedades pueden identificar y tratar mejor a las personas que padecen estos trastornos, a menudo difíciles de reconocer. Con una mayor formación y capacitación, los profesionales de la salud y sus pacientes podrán beneficiarse del rápido y emocionante progreso que se está logrando en el campo. Esto incluye nuevas estrategias de diagnóstico y terapias prometedoras que pueden mejorar enormemente la vida de los pacientes de todo el mundo ".

Acerca de la Academia de Enfermedades Raras Esqueléticas de la IOF

La misión de la IOF SRD Academy es promover y difundir el conocimiento en su campo y comunicar la importancia del diagnóstico, la gestión y el apoyo a las enfermedades raras. Las áreas de actividad incluirán publicaciones científicas, desarrollo de programas educativos y cursos de formación, y difusión de recursos informativos para pacientes y profesionales de la salud. Además, la Academia entregará premios para reconocer y promover la excelencia en la investigación entre los científicos jóvenes en el campo.
La Academia IOF SRD está dirigida por los copresidentes, el profesor Nicholas Harvey (presidente del Comité de Asesores Científicos de la IOF) y la profesora Maria Luisa Brandi (coordinadora de la Academia SRD) e incluye a los siguientes miembros expertos: Dr. Manju Chandran (Singapur), Prof. Roland Chapurlat (Francia), Prof. Serge Ferrari (Suiza) y Prof. Kassim Javaid (Reino Unido).

El lanzamiento de la SRD Academy subraya el compromiso de la IOF de promover el conocimiento de las enfermedades raras esqueléticas. Se basa en el extenso trabajo anterior llevado a cabo por el antiguo Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras Esqueléticas de la IOF. Esto incluye la publicación de la "Taxonomía de trastornos óseos metabólicos genéticos raros" con un atlas en línea relacionado que describe más de 90 trastornos óseos metabólicos genéticos raros según su patogenia metabólica, y una hoja informativa sobre hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH). Asimismo, se llevaron a cabo seminarios web educativos y se organizaron una serie de cursos de formación con éxito en Ginebra, San Petersburgo, Tel-Aviv y Singapur.

La profesora Maria-Luisa Brandi, copresidenta de la SRD Academy, agregó:

“Con esta nueva iniciativa, la IOF trabajará para crear conciencia y aumentar el conocimiento de estos trastornos 'huérfanos' discapacitantes, pero desatendidos principalmente entre los profesionales de la salud, pero también entre el público en general. Siempre vale la pena recordar que, aunque estas enfermedades son raras y, por lo tanto, sufren de falta de atención, existen muchos trastornos de este tipo, por lo que millones de personas se ven afectadas en todo el mundo ”.

La IOF SRD Academy cuenta con el apoyo financiero de Kyowa Kirin, que no tiene participación en el Comité, selección de resúmenes ni premios.

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Lecturas complementarias:
•    Masi et al and the Skeletal Rare Diseases Working Group of the IOF (2015)  Taxonomy of rare genetic metabolic bone disorders. Osteoporos Int. 2015 Oct;26(10):2529-58.
https://link.springer.com/article/10.1007/s00198-015-3188-9
•    Skeletal Rare Disorders Atlas: https://www.osteoporosis.foundation/health-professionals/skeletal-rare-…  
•    X-Linked Hypophosphatemia (XLH) Fact Sheet

Sobre IOF
La International Osteoporosis Foundation (IOF) es la organización no gubernamental más grande del mundo dedicada a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la osteoporosis y enfermedades musculoesqueléticas relacionadas. Los miembros de la IOF, incluidos los comités de investigadores científicos, así como 260 sociedades de pacientes, médicos y de investigación, trabajan juntos para hacer de la prevención de fracturas y la movilidad saludable una prioridad mundial en el cuidado de la salud. https://www.osteoporosis.foundation @iofbonehealth